L’epidermolisi bollosa è una malattia di origine genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne anche al più lieve contatto, talvolta l’insorgenza delle bolle avviene anche spontaneamente.
L’epidermolisi bollosa, infatti, è dovuta ad una mutazione dei geni che codificano le proteine deputate alla stabilità del derma.
Tale patologia è conosciuta anche come “sindrome dei bambini farfalla”, proprio per l’estrema fragilità che fa pensare alle ali delle farfalle.
Esistono tre tipologie di tale patologie che vanno dalla più lieve a quella più invalidante e letale in quanto la malattia non colpisce solo pelle e mucose:
- simplex – è la forma più diffusa e meno grave in quanto le bolle sono circoscritte a mai e piedi
- distrofica – è causato dalla mancanza di quelle determinate strutture (fibrille d’ancoraggio) che “tengono” il derma, si formano bolle si formano in modo generalizzato lasciando cicatrici che con i tempo potrebbero provocare la fusione delle dita e la contrazione delle mani con notevole riduzione della funzionalità e del movimento. Non di rado sono associati anemia, tumori e problemi nefrologici. Viene spesso attuata la terapia del dolore.
- Giunzionale – colpisce l’1% degli affetti da tale malattia ed è la forma più rara e letale.
E’ interessata ogni parte del corpo e le manifestazioni cutanee sono paragonabili a ustioni di terzo grado con relativi disagi ed eventi dolorosi.
Può interessare diverse parti del corpo, come la bocca e la gola comportando notevolmente difficoltoso e doloroso deglutire, gli occhi, l’ano, le unghie provocandone la caduta. La cicatrizzazione delle lesioni è minima o assente.
Il termine epidermolisi bollosa proviene dal comportamento di tale patologia, ovvero rottura (lysis) dell’epidermide con formazione di bolle.
Praticamente la malattia provoca delle bolle circoscritte ad aree ristrette come mani o piedi, o interessare zone molto più vaste del corpo.
L’esordio della patologia avviene già dalla nascita con forme di lesioni che possono comparire nella tarda infanzia o nella prima età adulta.
L’epidermolisi bollosa colpisce in Italia un bambino su 82.000.
Non è una forma contagiosa, ma, come detto sopra, ereditaria; viene trasmessa, quindi, geneticamente dai genitori in forma autosomica dominante o recessiva per cui si rende necessaria una consulenza genetica in caso di procreazione.
La persona affetta da epidermolisi bollosa, deve accuratamente evitare traumi e prevenire infezioni attraverso un’accurata cura e bendaggio delle ferite in quanto, attualmente, non esistono cure efficaci.
L’aspettativa di vita è abbastanza buona in base al sottotipo, anche se gli eventi morbosi possono essere notevoli.
Altri sottotipi comportano una prospettiva di vita molto ridotta.